因血小板减少而造成的易出血的疾病
血小板，和红细胞及白细胞一样在骨髓中生成，是在末梢血中出现的血液成分之一，血管壁受损时在伤口集合凝聚防止出血，起到止血的作用。血小板的数量太少就会有出血倾向，即使血小板数量正常但当它的功能发生异常也会有出血倾向。另一方面，血小板的数量如果过多容易形成血栓，这也是造成心肌梗塞和脑梗塞的原因。血小板减少症是指血小板的数量越来越少的状态，遗传性血小板功能发生异常的称之为血小板功能异常。
且，血小板减少症在诊断的时候必须要对血小板的体积（是比正常更大的巨大血小板还是比正常血小板更小的超小血小板）进行鉴别。
主要是因血小板产生不足等三个原因造成
血小板减少大约可分为骨髓生成血小板的能力低下、末梢血小板利用及破坏的亢进；血小板在体内器官分布异常这三个原因，先天性（遗传性）血小板功能异常会时不时的伴随血小板减少一同发生。
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骨髓功能不全造成的全血细胞减少
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还有再生性障碍性贫血及急性白血病等3个血细胞系统均出现障碍的情况以及生成血小板的巨核细胞发生障碍的先天性无巨核细胞性血小板减少症等这些疾病引起的问题。
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血小板被破坏造成血小板寿命降低因而引起的血小板减少
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特发性血小板减少性紫癜病（ITP； idiopathic thrombocytopenic purpura）是血小板减少症里发病频率最高的疾病。一般被认为是自身免疫学机制造成，但伴随病毒感染的情况也最多，也被认为与SLE等结缔组织病有关，另外，也有因幽门螺杆菌感染而发病的情况。
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血小板消耗亢进造成的血小板减少
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有弥散性血管内凝血（DIC）,血栓性血小板减少性紫癜病（TTP），溶血尿毒综合症（HUS）等
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药物性血小板减少
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肝素诱导血小板减少症（HIT）是众所周知的常见病，分为非免疫学机制发病的I型和肝素依赖性自身出现抗血小板抗体的Ⅱ型两种。
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体内器官的血小板分布异常造成的血小板减少
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骨髓纤维化等伴脾功能亢进症，巨大血管瘤等形成的血小板在血管瘤内潴留（Kasabach-Merrit综合症）等
遗传性血小板功能异常是指，如下情况伴随血小板正常或减少，且血小板的尺寸有大有小的状态。
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血小板无力症（显示血小板凝固异常但血小板数量正常）
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巨大血小板综合症（血小板黏着异常，血小板数轻度减少）
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MYH9突变（血小板体积巨大，巨血小板性血小板减少= macro-thrombocytopenia的特征，May Hegglin异常，Epstein综合症等）
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Wiskott-Aldrich氏症候群（WAS）（血小板数减少，血小板面积小，特征为micro-thrombocytopenia）
重症会发生颅内出血等风险
一般症状，多为皮肤及黏膜出血。如发现异常的青色或点状出血，就有血小板减少的可能性。一般情况下，血小板数正常值在15万到35万/μL，如血小板数减少至8万至10万/μL并且稍有碰撞就会出现出血斑点，血小板数5万/μL以下时更易出现出血斑，1万/μL以下就会呈现点状出血。在临床上如血小板数低于2万/μL颅内出血等风险就会升高，必须要进行血小板输血及提高血小板数量的药剂投入。
诊断时必须对血小板正确计数
特发性血小板减少性紫癜病（ITP）分为急性和慢性。慢性ITP会发展成再生性贫血障碍及骨髓增生异常综合症。遗传性疾病的发展通常都会有一个慢性对的过程。
在检查和诊断时，必须对血小板进行正确的计数。主要是会出现假性血小板减少问题。所谓假性血小板减少是指因各种原因造成的血小板数值比实际血小板数少的情况。众所周知因使用抗凝剂EDTA会造成假性血小板减少。一般ITP的诊断是通过PAIｇG（测定血小板里结合的IgG抗体）以及抗血小板抗体（这是ITP自身免疫系统对自身抗体产生的抗血小板抗体）检查以外，脊髓检查也可做参考。ITP的情况下，骨髓中的巨核细胞数正常或增加的同时显示产生血小板的成熟巨核细胞数量少而生成无效血小板的不成熟巨核细胞呈主体存在。（图1）
怀疑血小板功能异常时，可以用富血小板血浆（PRP）通过流式细胞仪分析血小板表面抗原（CD41, CD42a, CD42b, CD61）。为了探明血小板减少的原因有时也需要进行骨髓检查。
高发的急性ITP要进行免疫抑制剂的给药
要针对病因进行对症治疗。对发病频率最高的急性ITP使用免疫抑制剂一般是经糖皮质激素类药，静脉滴注免疫球蛋白（IVIG），难治病例使用利妥昔单抗等。有些也适于脾切除术及其他，比如也有幽门螺杆菌除菌可见疗效的病例。最近慢性ITP使用促血小板生成素受体激动药艾曲波帕（内服药），罗米司亭（皮下注射药）已经纳入医保范畴。
对遗传性血小板减少·功能异常进行正确的诊断，确定的诊断病例的出血症状以外，也要密切跟踪症状发展情况为发现其他症状做好准备。有些病症需要进行血小板输注，也有一些进行了血小板输注也没有反应的血小板输血不应症状就需要对抗血小板同种抗体是否呈阳性进行分析，并予以治疗。
图1（A）活泼的正在生成血小板的巨核细胞 （B）ITP症下生成无效血小板的不成熟巨核细胞