全球有超过3亿人患有罕见病，共有6000余种不同的罕见疾病，包括人们熟知的血友病、瓷娃娃、白化病、戈谢氏病、渐冻症等。其中约72%的罕见病是遗传性的。
不幸的是，约70%的患者在出生时或者儿童期已经发病。其中约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁。 更让人揪心的是，罕见病种类繁多，临床表现复杂多样，导致诊断难、治疗难。只有约5%的罕见病有相应的治疗药物，超60%的患者甚至于无法得到明确诊断。
当前，除了药物治疗，干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗是罕见病研究领域的新焦点，也给罕见病患者带来了新希望。
随着科学研究的进展，这些方法中有些已经开花结果，例如2018年美国批准了一款基因疗法，用于治疗发病率只有十万分之二至三的罕见病Leber先天性黑蒙10型；再如，在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞中，部分适应症就是某个罕见病。
未来最有效的干细胞可能在罕见病上
近年来，干细胞在罕见病的道路上取得了一定的进展，国际上一些罕见病已经有相对应的干细胞药物。
△全球干细胞上市产品盘点
2009年，美国Osiris公司开发的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal获FDA批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。2012年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。
2012年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞 MultiStem®上市，适应症为I型粘多糖贮积症。
我国罕见病发展中心（CORD）发布的《中国罕见病参考目录》中，粘多糖贮积症和克罗恩病被列入目录。
值得高兴的是，当前在研的一些干细胞的适应症正往罕见病方向延伸。例如，2016年在日本上市的针对移植物抗宿主病的间充质干细胞产品Temcell，今年正被拓展至大疱性表皮松解症（EB）的治疗研究中，而大疱性表皮松解症也是我国《第一批罕见病》目录中的一种罕见病。
此外，针对渐冻症、帕金森等罕见病的干细胞疗法陆续进入临床试验后期，距离上市越来越近。